感冒、腹瀉、急性黃疸性肝炎后或不明原因發(fā)生皮膚、黏膜出血點(diǎn)，瘀斑，牙齦出血、鼻衄，青春期女孩及成年女性不明原因月經(jīng)過多等出血表現(xiàn)；不明原因周身乏力、面色蒼白等貧血表現(xiàn)，以及反復(fù)發(fā)熱、感染等情況應(yīng)警惕血液系統(tǒng)疾病，但上述表現(xiàn)均非血液病特異表現(xiàn)，所以不必恐慌。及時(shí)到就近醫(yī)院進(jìn)行血常規(guī)檢查，可初步確定是否存在血液異常。

如果血液常規(guī)檢查發(fā)現(xiàn)貧血（Hb低于正常值）、粒細(xì)胞減少（粒細(xì)胞絕對(duì)數(shù)低于1×109/L）和血小板減少（血小板低于100×109/L），尤其是血小板減少（必要條件）伴發(fā)貧血或粒細(xì)胞減少，應(yīng)到血液專科進(jìn)一步就診進(jìn)行明確診斷。

兒童造血衰竭中，約80%的患兒為獲得性再障，但有約20%的患者為先天性造血衰竭，包括范可尼貧血、先天性角化不良、舒-戴二氏綜合征、嚴(yán)重的先天性粒細(xì)胞減少、先天性純紅細(xì)胞再障、血小板減少伴橈骨缺失綜合征以及先天性無巨核細(xì)胞血小板減少等。上述先天性造血衰竭的患者中約60%伴發(fā)有先天性發(fā)育異常，如頭顱小、眼裂小等；約40%的先天性造血衰竭不存在發(fā)育異常，該部分患兒尤其需要與再障鑒別。

再障與先天性造血衰竭的治療選擇不同，因此精確診斷對(duì)選擇恰當(dāng)?shù)闹委煼绞接葹橹匾�。通過詳細(xì)的家族史詢問、體格檢查，同時(shí)借助于二代測序的基因檢查進(jìn)行綜合分析，可以獲得精準(zhǔn)診斷。

再障按造血衰竭的程度分為超重型、重型、輸血依賴非重型及非輸血依賴非重型四種情況。根據(jù)精確的分型采取相應(yīng)的治療措施。超重型、重型及輸血依賴非重型的患者，如果有HLA同胞全相合供者，首選造血干細(xì)胞移植治療，成功率在80%以上。如無HLA同胞全相合供者，可選用抗胸腺細(xì)胞球蛋白（ATG）/抗淋巴細(xì)胞球蛋白（ALG）聯(lián)合環(huán)孢素進(jìn)行強(qiáng)烈免疫治療，長期有效率60%～80%，也可以選用HLA不全相合親緣（6/10以上）或非血緣HLA全合和不全相合（8/10以上）進(jìn)行造血干細(xì)胞移植治療，可獲得60%～80%的長期有效率。如果強(qiáng)烈免疫治療及造血干細(xì)胞移植均不能實(shí)現(xiàn)，可以采用口服免疫抑制劑（環(huán)孢素）、輸注血制品及預(yù)防感染的基本治療，20%～30%的患者可以獲得療效，也可以嘗試聯(lián)合二線治療藥物艾曲波帕治療，但由于該藥應(yīng)用時(shí)間短，近遠(yuǎn)期不良反應(yīng)及療效尚無大樣本隊(duì)列研究支持。

非輸血依賴非重型再障患者臨床癥狀輕微，國際指南推薦等待觀察，但約60%的患者最終進(jìn)展為輸血依賴患者，需要進(jìn)行造血干細(xì)胞移植治療。我國目前對(duì)該部分患者采用環(huán)孢素、雄激素及中成藥等治療，長期有效率約60%。

再生障礙性貧血（良性）與白血病（惡性）是完全不同的兩類疾病，治療方案不同。盡管兩種疾病都會(huì)涉及造血干細(xì)胞移植，但是移植前的給藥方案和移植后并發(fā)癥的處理也不完全相同，因此不具有可比性。

再障患者血象各項(xiàng)指標(biāo)均處于低下水平，發(fā)熱感染可進(jìn)一步加重造血衰竭，使病情進(jìn)一步加重，給治療帶來不利影響。出血、勞累等會(huì)進(jìn)一步加重貧血的癥狀，使機(jī)體各臟器承受更大的負(fù)擔(dān)，給疾病恢復(fù)帶來困難。因此，再障患者要做好“四個(gè)預(yù)防”：防感染、防發(fā)燒、防出血和防勞累。

家屬應(yīng)該首先了解疾病的相關(guān)知識(shí)，飲食上注意衛(wèi)生、清潔，吃非油炸易消化軟食，以防腸道感染或堅(jiān)硬食物損傷牙齦、口腔黏膜造成潰瘍、出血；刷牙使用軟毛牙刷，動(dòng)作輕柔；在干燥環(huán)境下應(yīng)注意保持鼻腔濕潤（滴醫(yī)用液體石蠟）以防出血、反復(fù)填塞止血造成鼻腔局部感染；注意手衛(wèi)生，保持大便通暢、養(yǎng)成便后坐浴清潔的習(xí)慣，以防痔瘡發(fā)生及感染；居住環(huán)境清潔、干燥，減少鮮花等植物過多放置，并遠(yuǎn)離建筑工地，預(yù)防由此帶來的真菌感染。

獲得性再生障礙性貧血不會(huì)遺傳。但先天性造血衰竭的患者因?yàn)榇嬖诨�因異常，在后代中遺傳患病的概率明顯增加。